Enfermedades priónicas
Las enfermedades priónicas son debidas a la acumulación de proteínas deformadas (PrPSc) en el cerebro llamada priones. Estas proteínas tienen la capacidad de transmitir su deformación a otras proteína similares, por lo que se comportan de manera similar a una infección: al entrar en contacto con la proteína alterada, mediante su ingestión o por contacto sanguíneo, esta proteína empieza a deformar a las proteínas propias. Estas enfermedades suelen tener largos periodos de incubación y se comportan como enfermedades degenerativas.
Hay un pequeño número de enfermedades priónicas en humanos, aunque en realidad son sólo variantes de una misma enfermedad:
- Enfermedad de de Cretzfeld-Jacob
- Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
- Kuru
- Insomnio familiar fatal
Enfermedad de de Cretzfeld-Jacob
Se trata de una enfermedad infrecuente que aparece normalmente en la segunda mitad de la vida. Inicialmente produce problemas de memoria de la memoria, cambios de conducta, ataxia y alteraciones visuales. En las fases finales aparecen alteraciones más graves del movimiento y ceguera.
Puede aparecer esporádicamente, sin causa conocida (es lo habitual). También puede heredarse, algo que ocurre en al menos el 10% de los casos. Por último, la enfermedad se puede transmitir por contacto con tejido infectado humano. No obstante hay una nueva variante que se transmite por contacto con una forma animal de esta enfermedad (Scrapie). Al ingerir carne de animales infectados por el a veces llamado "Mal de las vacas locas" los humanos pueden desarrollar la enfermedad. Esta última variante suele aparecer décadas antes que las anteriores.
Para su diagnóstico existen test específicos sanguíneos e incluso nasales, aunque para la sospecha inicial realizan una batería de pruebas previas entre las que destacan la resonancia magnética y un EEG.
Kuru
Enfermedad que sólo se daba en Papúa- Nueva Guínea en una tribu concreta. Se transmite de persona a persona debido al canibalismo ritual. Al ingerir el cerebro de humanos enfermos, se transmitía la enferemedad. Sus síntomas eran muy similares a la enfermedad de Cretzfeld-Jacob.
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Se trata de una enfermedad hereditaria muy infrecuente, afectando a menos de una persona por cada millón de habitantes. Inicialmente aparecen problemas de coordinación y después se añade a veces el deterioro cognitivo. Suele ocurrir un progresivo empeoramiento hasta el fallecimiento, que se produce en unos años. Los pacientes se muestras torpes, con problemas en la coordinación de los movimientos y con dificultades crecientes para caminar. Suele asociarse también alteraciones en la sensibilidad y disminución de fuerza en las piernas. No siempre aparece demencia, depende del tipo concreto de mutación que la produce. Para su diagnóstico se precisa un electroencefalograma (en el que suelen presentar un patrón característico) así como pruebas de imagen comuna resonancia magnética cerebral. Puede diagnosticarse mediante un test genético.
Insomnio familiar fatal
Es una enfermedad que se debe a una mutación en el cromosoma 20 que una vez que se produce, se transmite genéticamente a lo largo de la familia afectada.
Se trata de una enfermedad rápidamente mortal, con una estimación media de unos 13 meses. Suele aparecer en la edad adulta. Los síntomas son la aparición de insomnio cada vez más grave que se asocia a veces a ensoñaciones y vivencias oníricas durante el estado de vigilia. Aparece también despistes, problemas de concentración y atención y alucinaciones, pero no siempre aparece demencia. Poserioremente se añaden otros problemas neurológicos con alteraciones hormonales. Su diagnóstico es complicado, sólo las pruebas genéticas pueden detectar la enfermedad.
Tratamiento de las enfermedades priónicas
No existe todavía ningún tratamiento efectivo para las enfermedades priónicas, que son actualmente mortales. La atención de los pacientes con enfermedad priónica es sintomático. Tratamientos como el colorante rojo Congo, las antraciclinas o el glicerol han demostrado ser eficaces para retrasar la acumulación de la proteína patológica en modelos animales. No obstante hay investigaciones en marcha que en un futuro nos permitirán tener mejores resultados.
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